根深蒂固性脉络膜线粒体剧增(isolated choroidal melanocytosis)本来是由 Augsburger 等明确提出,高血压多表现为长焦脉络膜线粒体色素沉着恶性肿瘤。已对,美国阿拉巴马大学病房的 Lauren 等共享了一事例罕见的下巴根深蒂固性脉络膜线粒体剧增恶性肿瘤,关的报道于 2016 年公开发表在 Retinal Cases & Brief Reports 周刊。
高血压妇女,24 岁,白人白人,无主诉疼痛,既往无眼部疾病史。妇产科体检发现下巴后极部色素沉着。下巴视力 20/30,腰围出现异常。无白癜风和上半身恶性,眼前节出现异常,无葡萄膜炎和浅棕色色素沉着,不考虑为 Waardenburg 综合征。
右肩 8 点钟位置可见一处羽毛状楔形的黑色素沉着恶性肿瘤,左臂 3 点钟朝著也可见一直径较小的黑色素沉着恶性肿瘤(布 1)。丝丝 OCT 发现下巴引人注意的脉络膜增厚,上皮层无引人注意异常(布 2)。
布 1 为丝丝照相:左臂 3 点钟(左布)和右肩 8 点钟(右布)可见脉络膜羽毛状楔形甲状腺肿色素沉着恶性肿瘤
布 2 为丝丝 OCT 布像:下巴脉络膜增厚,上皮层出现异常
脉络膜线粒体剧增恶性肿瘤才可考虑的鉴别诊断包括:面部黑变病或眼皮肤黑变病,甲状腺肿脉络膜脑瘤,下巴甲状腺肿葡萄膜线粒体增生以及本文提到的根深蒂固性脉络膜线粒体剧增。
由于高血压多无主诉疼痛,仅通过妇产科体检发现异常,目前史料报道的长焦根深蒂固性脉络膜线粒体剧增登革热较不及,下巴恶性肿瘤仅有 4 事例,起码为拉丁美洲人,起码为白种人,原则上为 43~60 岁。本文报道的高血压为最眼中的白人高血压。未来还才可要越来越多的科学研究和其组织病理学研究进一步了解该病的发生发展,以及是否会增加葡萄膜脑瘤的风险。
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